Hypomyelination-congenital cataract syndrome
Alle Einträge 12
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- STXBP1-related encephalopathy
- Wilson disease
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Fucosidosis
- Zellweger syndrome
- Canavan disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- CACH syndrome
- Refsum disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Metachromatic leukodystrophy
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
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- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Fucosidosis
- Zellweger syndrome
- Canavan disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- CACH syndrome
- Refsum disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Metachromatic leukodystrophy